Kako prepoznati znake Downovega sindroma

Downov sindrom je stanje, pri katerem se oseba rodi z delno ali popolno dodatno kopijo 21. kromosoma. Ta dodatni genski material nato spremeni običajni potek razvoja in povzroči različne fizične in duševne lastnosti, povezane z Downovim sindromom. Z Downovim sindromom je povezanih več kot 50 značilnosti, ki pa se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Tveganje za otroka z Downovim sindromom narašča s starostjo mater. Zgodnja diagnoza lahko otroku z Downovim sindromom pomaga, da dobi podporo, ki jo potrebuje, da zraste v srečno, zdravo odraslo osebo z Downovim sindromom.

opornica za tendonitis komolca

Koraki

Metoda eno od 4: Diagnosticiranje v prenatalnem obdobju

1. eno Pridobite prenatalni presejalni test . Ta test ne more pokazati, ali je Downov sindrom zagotovo prisoten, lahko pa pokaže, ali obstaja večja verjetnost, da ima vaš plod invalidnost.
   • Prva možnost je krvni test v prvem trimesečju. Krvni test omogoča zdravniku, da poišče nekatere 'označevalce', ki kažejo na verjetnost prisotnosti Downovega sindroma.
   • Druga možnost je, da se v drugem trimesečju opravi krvni test. Ta išče dodatne označevalce in preverja do štiri različne označevalce za genski material.
   • Nekateri uporabljajo tudi kombinacijo obeh presejalnih metod (znanih kot integrirani test), da ustvarijo oceno možnosti za Downov sindrom.
   • Če oseba nosi dvojčke ali trojčke, krvni test ne bo tako natančen, ker je snovi težje zaznati.
2. 2. Pridobite prenatalni diagnostični test. Test vključuje odvzem vzorca genskega materiala in preskušanje dodatnega genskega materiala, povezanega s kromosomom 21. Rezultati testa se običajno predložijo v 1-2 tednih.
   • V prejšnjih letih je bil pred izvedbo diagnostičnega testa potreben presejalni test. Toda v zadnjem času so se ljudje odločili, da preskočijo predvajanje in gredo neposredno na test.
   • Ena metoda za pridobivanje genskega materiala je amniocenteza, kjer se testira amnijska tekočina. To lahko zaključimo šele v 14. do 18. tednu nosečnosti.
   • Druga metoda je horionska resica, ko celice izvlečemo iz dela posteljice. Ta test se opravi med 9. in 11. tednom nosečnosti.
   • Končna metoda je perkutana (PUBS) in je najbolj natančna metoda. Zahteva odvzem krvi iz popkovine skozi maternico. Slaba stran je, da se ta metoda izvaja pozneje v nosečnosti, med 18. in 22. tednom.
   • Vse metode testiranja vključujejo 1-2% tveganje za splav.
3. 3. Preizkusite materino kri. Če verjame, da ima njen plod Downov sindrom, lahko opravi kromosomsko testiranje krvi. Ta test bo ugotovil, ali njena DNK vsebuje genski material, skladen z dodatnim materialom kromosoma 21.
   • Največji dejavnik, ki vpliva na možnosti, je starost ženske. Ženska, stara 25 let, ima 1 od 1.200 možnosti za dojenčka z Downovim sindromom. Do 35. leta se možnost poveča na 1 od 350.
   • Če ima eden ali oba starša Downov sindrom, je verjetneje, da ima otrok Downov sindrom.
   Oglas

Metoda 2. od 4: Prepoznavanje oblike in velikosti telesa

1. eno Poiščite nizek mišični tonus. Dojenčke z nizkim mišičnim tonusom ponavadi opišemo kot diskete ali se ob držanju počutijo kot 'punčka iz cunj'. Ta bolezen je znana kot hipotonija. Dojenčki imajo običajno upognjene komolce in kolena, medtem ko imajo tisti z nizkim mišičnim tonusom ohlapno podaljšane sklepe.
   • Medtem ko lahko dojenčke z normalnim tonusom dvignemo in držimo pod pazduho, dojenčki s hipotonijo običajno zdrsnejo iz rok staršev, ker se roke dvignejo brez upora.
   • Posledica hipotonije so šibkejše trebušne mišice. Zato se lahko želodec razširi navzven bolj kot običajno.
   • Slab nadzor nad mišicami glave (nagibanje glave vstran ali naprej in nazaj) je tudi simptom.
2. 2. Poiščite skrajšano višino. Otroci, ki jih prizadene Downov sindrom, pogosto rastejo počasneje kot drugi otroci in so zato nižje rasti. Novorojenčki z Downovim sindromom so ponavadi majhni, oseba z Downovim sindromom pa najverjetneje ostane nizko v odrasli dobi.
   • Študija, izvedena na Švedskem, je pokazala, da je povprečna dolžina rojstva 48 centimetrov (18,9 in) za moške in ženske z Downovim sindromom. Za primerjavo, povprečna dolžina tistih brez invalidnosti je 51,5 cm.
3. 3. Poiščite kratek in širok vrat. Poiščite tudi odvečno maščobo ali kožo, ki obdaja vrat. Poleg tega je nestabilnost vratu pogosta težava. Čeprav je izpah vratu redek, je pogostejši pri ljudeh z Downovim sindromom kot pri tistih brez invalidnosti. Oskrbniki se morajo zavedati cmoka ali bolečine za ušesom, okorelega vratu, ki se ne zaceli hitro, ali sprememb v načinu hoje (videti je nestabilno na nogah).
4. 4. Poiščite kratke in skromne dodatke. To vključuje noge, roke, prste na rokah in nogah. Tisti z Downovim sindromom imajo pogosto krajše roke in noge, krajši trup in višja kolena kot tisti brez njega.
   • Ljudje z Downovim sindromom imajo pogosto prste na nogah, kar odlikuje spajanje drugega in tretjega prsta.
   • Obstaja lahko tudi širok razmik med palcem na nogi in drugim prstom ter globoka guba na podplatu stopala, kjer je ta prostor.
   • Peti prst (rožnati) ima lahko včasih le eno upogibno brazdo ali mesto, kjer se prst upogne.
   • Tudi hiperfleksibilnost je simptom. To je mogoče prepoznati po sklepih, za katere se zdi, da zlahka presegajo normalno območje gibanja. Otrok z Downovim sindromom lahko zlahka 'naredi delitev' in lahko zaradi tega pade.
   • Dodatne značilnosti so ena edinstvena guba na dlani in rožnati prst, ki se upogne proti palcu.
   Oglas

Metoda 3. od 4: Prepoznavanje obraznih lastnosti

1. eno Poiščite majhen, raven nos. Številne ljudi z Downovim sindromom opisujejo kot ravne, zaobljene, široke nosove z majhnimi nosnimi mostički. Nosni most je ploski del nosu med očmi. To območje lahko opišemo kot 'potisnjeno'.
2. 2. Poiščite poševno obliko oči. Tisti z Downovim sindromom ponavadi kažejo okrogle oči, ki so poševne navzgor. Medtem ko se zunanji koti večine oči običajno obrnejo navzdol, imajo tisti z Downovim sindromom oči obrnjene navzgor (v obliki mandljev).
   • Poleg tega lahko zdravniki prepoznajo tako imenovane pike Brushfield ali neškodljive rjave ali bele madeže v šarenici oči.
   • Med očmi in nosom so lahko tudi kožne gube. Ti so lahko podobni očesnim vrečkam.
3. 3. Poiščite majhna ušesa. Ljudje z Downovim sindromom imajo ponavadi manjša ušesa, ki so postavljena nižje na glavi. Nekateri imajo lahko ušesa, katerih vrhovi se rahlo prepognejo.
4. 4. Poiščite usta, jezik in / ali zobe nepravilne oblike. Zaradi nizkega mišičnega tonusa se lahko zdi, da so usta obrnjena navzdol in jezik lahko štrli iz ust. Zobje lahko pridejo pozneje in v drugačnem vrstnem redu kot običajno. Zobje so lahko tudi majhni, nenavadne oblike ali neustrezni.
   • Ko je otrok dovolj star, lahko ortodont pomaga poravnati ukrivljene zobe. Otroci z Downovim sindromom lahko dlje časa nosijo naramnice.
   Oglas

Metoda 4. od 4: Prepoznavanje zdravstvenih težav

1. eno Poiščite intelektualne in učne težave. Večina ljudi z Downovim sindromom se uči počasneje, otroci pa svojih mejnikov ne bodo dosegli tako hitro kot njihovi vrstniki. Govor lahko za posameznika z Downovim sindromom pomeni izziv ali pa tudi ne - vse je odvisno od osebe. Nekateri se učijo znakovnega jezika ali druge oblikeAACpred ali namesto govora.
   • Ljudje z Downovim sindromom zlahka dojemajo nove besede in njihovi slovarji z razvojem postanejo bolj napredni. Vaš otrok bo pri 12 letih veliko bolj sposoben kot pri 2 letih.
   • Ker so slovnična pravila nedosledna in jih je težko razložiti, imajo lahko tisti z Downovim sindromom težave pri obvladovanju slovnice. Kot rezultat, tisti z Downovim sindromom običajno uporabljajo krajše stavke z manj podrobnostmi.
   • Izgovarjanje jim je lahko težko, ker so njihove motorične sposobnosti slabše. Jasno govoriti lahko predstavlja tudi izziv. Številni ljudje z Downovim sindromom imajo koristi od logopedije.
2. 2. Poiščite srčne napake. Skoraj polovica vseh otrok z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami. Najpogostejše napake so atrioventrikularna septalna napaka (formalno imenovana endokardialna blazina), ventrikularna septalna napaka, obstojni duktus arteriosus in tetralogija Fallot.
   • Težave, ki se pojavljajo poleg srčnih napak, vključujejo srčno popuščanje, težave z dihanjem in nezmožnost uspevanja v obdobju novorojenčka.
   • Medtem ko se veliko dojenčkov rodi s srčnimi napakami, se nekateri pojavijo šele 2-3 mesece po rojstvu. Zaradi tega je pomembno, da vsi novorojenčki z Downovim sindromom dobijo ehokardiogram v prvih nekaj mesecih po rojstvu.
3. 3. Poiščite težave z vidom in sluhom. Tisti z Downovim sindromom imajo pogostejše pogoste bolezni, ki vplivajo na vid in sluh. Vsi ljudje z Downovim sindromom ne bodo potrebovali očal ali kontaktov, vendar bo na mnoge vplivala kratkovidnost ali daljnovidnost. Poleg tega bo imelo 80% ljudi z Downovim sindromom v življenju težave s sluhom.
   • Tisti z Downovim sindromom pogosteje potrebujejo očala ali imajo neusklajene oči (znano kot Strabismus).
   • Izpuščanje ali pogosto solzenje oči je še ena pogosta težava pri osebah z Downovim sindromom.
   • Izguba sluha je povezana s prevodno izgubo (motenje srednjega ušesa), senzorično-živčno izgubo (poškodovana polžnica) in kopičenjem ušesnega voska. Ker se otroci naučijo jezika iz tega, kar slišijo, ta okvara sluha vpliva na njihovo sposobnost učenja.
4. 4. Poiščite težave z duševnim zdravjem in motnje v razvoju. Vsaj polovica otrok in odraslih z Downovim sindromom bo imela duševno zdravje. Najpogostejše okvare za tiste z Downovim sindromom vključujejo: splošno anksioznost, ponavljajoče se inobsesivno-kompulzivno vedenje; nasprotno, impulzivno in nepazljivo vedenje; težave s spanjem;depresija; inavtizem.
   • Mlajši otroci (zgodnja šolska doba), ki imajo težave z jezikom in sporazumevanjem, imajo navadno simptome ADHD, opozicijsko kljubovalno motnjo in motnje razpoloženja, pa tudi pomanjkanje socialnih odnosov.
   • Mladostniki in mlajši odrasli se običajno pojavljajo v depresiji, splošni tesnobi in obsesivno-kompulzivnem vedenju. Imajo lahko tudi kronične težave s spanjem in dnevno utrujenost.
   • Starejši odrasli so ranljivi za generalizirano tesnobo, depresijo, socialni umik, izgubo zanimanja in zmanjšano samooskrbo, kasneje pa lahko razvijejo demenco.
5. 5. Pazite na druge zdravstvene razmere, ki se lahko razvijejo. Čeprav ljudje z Downovim sindromom morda živijo zdravo in srečno življenje, so v večji nevarnosti, da se v otroštvu in s starostjo razvijejo določeni pogoji.
   • Pri otrocih z Downovim sindromom obstaja veliko večje tveganje za razvoj akutne levkemije. Velikokrat je večja kot pri drugih otrocih.
   • Tudi s podaljšano pričakovano življenjsko dobo zaradi izboljšane zdravstvene oskrbe obstaja večje tveganje za Alzheimerjevo bolezen pri starejših osebah z Downovim sindromom. 75% ljudi z Downovim sindromom, starejših od 65 let, ima Alzheimerjevo bolezen.
6. 6. Upoštevajte njihov nadzor nad motorjem. Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko težave z fino motoriko (kot so pisanje, risanje, prehranjevanje s pripomočki) in z velikimi motoričnimi sposobnostmi (hoja, spuščanje po stopnicah, tek).
7. 7. Ne pozabite, da bodo imeli različni posamezniki različne lastnosti. Vsaka oseba z Downovim sindromom je edinstvena in bo imela različne sposobnosti, fizične lastnosti in osebnosti. Oseba z Downovim sindromom morda nima vseh simptomov na seznamu in ima lahko različne simptome v različni meri. Tako kot ljudje brez njega so tudi ljudje z Downovim sindromom raznoliki in unikatni posamezniki.
   • Na primer, ena ženska z Downovim sindromom lahko komunicira s tipkanjem, ima službo in je le rahlo intelektualno prizadeta, medtem ko je njen sin lahko popolnoma verbalen, najverjetneje ne more delati in je težko intelektualno prizadet.
   • Če ima oseba nekatere simptome, drugih pa ne, se je vseeno vredno pogovoriti z zdravnikom.
   Oglas

Vprašanja in odgovori v skupnosti

• Vprašanje tudi jaz sem invalid. Ali lahko imam katerega od teh simptomov? Mozaični Downov sindrom je možen in ga včasih diagnosticirajo kasneje (čeprav redko tako pozno). Najverjetneje gre za drugačno invalidnost. Če vas zanima, kakšne posebne pogoje imate, se lahko pogovorite s svojim zdravnikom in zaprosite za genetski test. Test bi pokazal Downov sindrom in druge pogoje.
• Vprašanje Ali ga lahko nekdo z Downovim sindromom izgubi, ko je polnoleten? Ne, Downov sindrom je programiran v DNK nekoga in je vse življenje. Ne skrbite pa: s pravo podporo lahko ljudje z Downovim sindromom običajno pričakujejo srečno in čudovito življenje.
• Vprašanje Moj otrok je star le 25 dni in je zdrav. Zdravnik je ob rojstvu dejal, da je njegov videz podoben Downovemu sindromu. Toda nihče v naši družini nima Downovega sindroma. Kako bi to lahko bilo? Niso redki primeri, ko se dojenčki z Downovim sindromom rodijo v družini, v kateri nihče drug nima Downovega sindroma; mutacija se pojavi, ko nastane sperma ali jajčece. Vprašajte svojega zdravnika o genetskem testiranju na Downov sindrom. Če ima vaš otrok Downov sindrom, bo še vedno lahko imel srečno, zdravo, čudovito življenje.
• Vprašanje Ali naj moj 4-letni sin z Downovim sindromom že hodi? Ni potrebno. Učenje počasneje kot običajno je znak Downovega sindroma, zato mu bo morda treba nekaj časa, da se bo naučil te veščine.
• Vprašanje Ali se pike Brushfielda pojavljajo samo pri ljudeh z Downovim sindromom? Luna Rose Najbolj odgovarja. Da, mesta Brushfield so ekskluzivna za Downov sindrom. So neškodljivi in ​​so videti precej lepi. Ljudje brez Downovega sindroma imajo lahko podobna mesta, imenovana Krückmann-Wolfflinova telesa, ki so običajno manjša in manj.
• Vprašanje Kako prepoznam Downov sindrom do 12 mesecev? Luna Rose Downov sindrom z najboljšim odgovorom je običajno prepoznaven ob rojstvu in redko je, da se otroku z Downovim sindromom pozneje diagnosticira (čeprav se to lahko zgodi v primeru mozaičnega Downovega sindroma). Dvanajstmesečni dojenček z Downovim sindromom bi imel zamude pri učenju in bi imel nekatere ali vse tipične lastnosti obraza. Posvetujte se s svojim zdravnikom, če menite, da je vaš otrok invalid, in ne skrbite: vaš otrok je lahko še vedno srečen in zdrav, tudi če je tako.
• Vprašanje Zakaj bi si želel opraviti prenatalni test za Downov sindrom? Luna Rose Najboljši odgovor Različni ljudje imajo različne razloge. Nekateri želijo biti pripravljeni, če ima otrok Downov sindrom, da bodo lahko brali knjige in našli vire, preden se otrok rodi. Drugi ljudje želijo splav, če ima otrok Downov sindrom, ker nočejo otroka invalida (čeprav je edini način, da zagotovite, da nimate otrok s posebnimi potrebami, da sploh nimate otrok). Na druge ljudi zdravniki ali vrstniki pritiskajo, da ne bi prišlo do 'prirojenih napak'. Preizkus je za otroka nekoliko tvegan, zato ga nekateri pričakovani starši morda raje ne bodo naredili in bodo presenečeni nad dnem, ko se bo otrok rodil.
• Vprašanje Ali ima otrok lahko zelo blag primer Downovega sindroma? Če je odgovor pritrdilen, kakšni bi bili drugi znaki? Luna Rose Najboljši odgovor Vsak človek z Downovim sindromom je drugačen in ima zato različne potrebe in sposobnosti. Mozaični Downov sindrom se pojavi, ko imajo nekatere celice osebe dodaten kromosom, nekatere pa nimajo. Ta oseba ima lahko le nekatere znake Downovega sindroma in njihovi znaki so lahko bolj subtilni. Če sumite, da ima otrok Downov sindrom, lahko sestavite seznam znakov, ki jih vidite, in vprašate zdravnika, ali bi bilo dobro testirati otrokovo DNK.
• Vprašanje Kaj so pike Brushfielda? Luna Rose Najbolj odgovarjajoči madeži Brushfield so majhne svetlo obarvane lise na šarenici očesa. Oči lahko naredijo zvezdaste. So neškodljivi in ​​bolj verjetno so vidni pri ljudeh s svetlimi očmi. Videti so lahko zelo lepo! Medtem ko se pike Brushfielda pojavijo le pri ljudeh z Downovim sindromom, se podobne pege (imenovane Krückmann-Wolfflinove pege) lahko pojavijo pri ljudeh brez Downovega sindroma.
• Vprašanje Ali preemije dobijo Downov sindrom? Luna Rose Najbolj odgovarjajoči Če se rodi prezgodaj, ne povzroča Downovega sindroma. Downov sindrom se zgodi na samem začetku. Seveda je možno, da se dojenčki z Downovim sindromom rodijo prezgodaj. (Moja sestra se je rodila mesec dni prej in je prva dva tedna preživela v bolnišnici. Zdaj je srečna in zdrava mlada ženska.)